Salah satu jenis dari distrofi otot adalah distrofi otot Duchenne atau DMD. Ini merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan melemahnya otot lurik dengan bertahap. Sayangnya, masalah otot ini memburuk dengan cepat dibandingkan dengan jenis lainnya.

Penyebab Distrofi Otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit keturunan. Lebih khusus lagi, ada mutasi genetik DMD di kromosom X. Ini artinya ada cacat genetik herediter yang terkait dengan protein distrofin. Ini adalah protein yang membuat sel-sel otot lengkap, terutama bagian membran atau sarkolema.

Akibatnya, terjadi penurunan fungsi otot secara cepat. Itulah sebabnya anak DMD terkadang kehilangan kemampuan berjalan meskipun sudah menguasainya sebelumnya.

Selain itu, DMD juga bisa terjadi tanpa riwayat keluarga. Seseorang dapat menjadi pembawa kondisi ini dan itu hanya mempengaruhi generasi berikutnya.

Dalam hal jenis kelamin, pria lebih rentan terhadap distrofi otot Duchenne daripada wanita. Selain itu, betina dengan keturunan genetik akan menjadi pembawa asimtomatik, sedangkan jantan akan menunjukkan gejala.

Mendiagnosis Distrofi Otot Duchenne

Dengan memantau pertumbuhan dan perkembangan anak secara teratur, tanda-tanda distrofi otot dapat dideteksi. Selain itu, akan sangat terlihat jika otot anak melemah dan koordinasinya terganggu.

Cara Mengatasi?

Tidak ada obat khusus untuk mengobati DMD. Pengobatannya lebih untuk meredakan gejala agar tidak terlalu parah. Anak-anak dengan distrofi otot Duchenne sering kehilangan kemampuan untuk berjalan pada saat mereka berusia 12 tahun. Mereka harus menggunakan kursi roda atau penyangga kaki.

Selain itu, fisioterapi juga menjaga kondisi selama mungkin. Pengobatan dengan steroid juga dapat memperpanjang fungsi otot. Sama pentingnya, dokter juga harus memeriksa skoliosis, pneumonia, dan detak jantung yang tidak normal. Ini harus diawasi dengan ketat.

Perlu diingat bahwa ada kemungkinan fungsi paru-paru juga memburuk seiring perkembangan penyakit. Pasien mungkin memerlukan dukungan ventilator sebagai langkah pengobatan.

Kondisi jangka panjang DMD

Mengingat fatalnya kondisi ini, kebanyakan orang akan meninggal pada saat mereka berusia 20 tahun. Namun, dengan perawatan yang tepat, harapan hidup dapat diperpanjang hingga 30 tahun.

Distrofi otot Duchenne bersifat degeneratif dan memburuk seiring waktu. Ini berarti bahwa intervensi medis menjadi lebih penting ketika kondisinya memburuk.